ناهنجاری کروموزوموی و آمنیوسنتز

آمنیوسنتز چیست؟

نوعی آزمایش برای جنین در دوران بارداری می باشد که از طریق آن می توان به تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های ژنتیکی پرداخت که به آن آمنیوسنتز می گویند. این روش خطری برای مادر و جنین نداشته و هیچ گونه عوارضی ایجاد نمی کند. همچنین با استفاده از این روش نزدیک به 100 درصد بیماری های کروموزومی قابل تشخیص می باشد.

نحوه انجام آمنیوسنتزبا تشکر مدیریت سایت دکتر محمود برفه ایی رادیوسونولوژیست

در هفته 15 الی 21 بارداری نمونه ای از مایع آمنیوتیک ( مایعی که جنین را احاطه کرده) از طریق سوزنی که از مسیر شکم به رحم وارد کرده و تقریبا میزان 20 میلی لیتر از مایع را برمی دارد.تصاویر مربوط به جنین در رحم و مایع آمنیوتیک توسط مانیتور سونوگرافی قابل رویت می باشد . انجام آمنیوسنتز به مدت چند دقیقه انجام می شود. نتایج این آزمایش در طی دو هفته به فرد ارائه می شود. در صورت تشخیص یا تردید در مورد اختلالات و بیماری های کروموزومی پزشک برای بررسی بیشتر و تشخیص دقیق تر انجام آزمایشات دیگری را برای مادر توصیه می کند. برای بررسی اختلالات و بیماری های ژنتیکی و کروموزومی پیش از هفته 14 بارداری از روشی به نام CVS ( نمونه ای از پرزهای جنین بداشته شده و مورد آزمایش و بررسی قرار می گیرد.) استفاده می شود.

اختلال کروموزومی

کرموزوم ها بسته مانندی هستند که در همه سلول های بدن قرار گرفتند . کروموزوم ها اطلاعات ژنتیکی هر فردی را به همراه دارند .به طور طبیعی هر انسانی دارای 46 کروموزوم می باشد . در صورتی که میزان این کروموزوم ها کم یا زیاد شود فرد با به بیماری و اختلالات کروموزومی دچار می کند. در اثر این مشکلات صدماتی به ذهن و جسم وارده کرده و جنین از زمان تولد به این بیماری ها و اختلالات دچار می شود.

آمنیوسنتز در تشخیص انواع بیماری کروموزومی و ژنتیکی

  1. سندروم داون : شایع ترین اختلالات کروموزومی سندروم داون می باشد که با ایجاد اختلال در ذهن فرد به وجود می آید. در این بیماری ظاهر فرد با افراد عادی متفاوت می باشد. در این افراد امکان ابتلا به نارسایی قلبی مادرزادی نسبت به سایرین بیشتر می باشد . این بیماری توسط تست آمنیوسنتز قابل شناسایی می باشد.
  2. بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی و فیبروز کیستیک

افراد مناسب تست آمنیوسنتز

این تست را می توان در هر سنی و در هر زمان در دوران بارداری انجام داد. اما زن های بارداری که سن زیادی دارند انجام این تست ضروری است زیرا امکان ابتلابه سندرون دان در جنین برای این افراد بالاست . همچنین در افرادی که دارای سوابق بیماری های ژنتیکی و کروموزومی در خانواده یا قاوام دارند حتما باید این تست را انجام دهند.

 با تشکر مدیریت سایت دکتر محمود برفه ایی رادیوسونولوژیست

 

درباره drbarfei

ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

  • نوزده − 10 =